全外显测序
2025-01-21
全外显测序数据集样例数据
| 姓名 | 性别 | 出生日期或出报告年龄 | 送检科室 | 检测项目 | 临床表型 | 接收日期 | 报告日期 | 样本编号 | 检测结果 | 原始全外数据目录 | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 结果 | 基因 | 基因组位置 | 参考序列 | HGVS | 基因型 | 来源 | 致病性 | ACMG证据情况 | 基因组位置 | 变异类型 | 片断大小 | ||||||||||
| 罗**之小女 | 女 | 2022-10-** | 新生儿科 | 全外显子组测序（家系） | 26+5 周早产，超低出生体重儿，小于胎龄儿（-2.4），NRDS，新生儿肺出血，支气管肺发育不良，胆汁淤积，早产儿视网膜病变，电解质代谢紊乱（低锌、低镁血症），肠狭窄，肠梗阻，腹腔间隔室综合症，急性肾功能衰竭，肝功能损害，新生儿血小板减少症，新生儿凝血功能障碍，先天性甲状腺功能低下，右大腿脓肿化脓破溃，贫血，反复感染等。 | 2023-02-03 | 2023-02-20 | WES22FJ0004559 | 阳性 | EPG5 | chr18:43514907 | NM_020964 | exon11:c.2125G>A:p.Glu709Lys | 杂合变异 | 遗传自母亲 | 意义不明确的 | PM2_Supporting + PP3 | ||||
| 罗** | 女 | 32岁 | 新生儿科 | 全外显子组测序（家系） | 2023-02-03 | 2023-02-20 | WES22FJ0004558 | 阳性 | EPG5 | chr18:43514907 | NM_020964 | exon11:c.2125G>A:p.Glu709Lys | 杂合变异 | 意义不明确的 | PM2_Supporting + PP3 | ||||||
| 吴**之女 | 女 | 2022-12-** | 新生儿科 | 全外显子组测序+CNV | 双耳外耳畸形，先天性后鼻孔闭锁（双侧），房间隔缺损，动脉导管未闭，电子喉镜: 先天性后鼻孔闭锁（双侧），鼻窦炎，无家族史 | 2022-12-23 | 2023-01-16 | WES22FJ0004578 | 阳性 | EFTUD2 | chr17:42937814 | NM_004247 | exon17:c.1705C>T:p.Arg569Ter | 杂合变异 | 新发 | 致病性的 | PVS1 + PS2 + PS4_Supporting + PM2_Supporting | ||||